Chagas, leishmaniose, schistosomiase : quand y penser

Un homme de cinquante-deux ans, né dans un pays d'Amérique du Sud et vivant depuis quinze ans dans une grande ville européenne, consulte pour une fatigue à l'effort et des palpitations. Il est déjà passé par deux consultations, a reçu des explications sur l'anxiété et le stress au travail, et il revient parce que les symptômes persistent. L'électrocardiogramme montre un bloc de branche droit. Personne ne lui a demandé où il a grandi ni dans quel type de logement il vivait dans son enfance. La scène est fictive et a été écrite pour l'enseignement. Ce texte utilise ce tableau comme scénario de raisonnement clinique : pourquoi des maladies comme celle de Chagas, la leishmaniose et la schistosomiase sont oubliées hors des zones où elles sont courantes, quand y penser et ce que la stigmatisation et le manque d'accès ajoutent au problème.

NEXO est un jeu quotidien de diagnostic médical : un cas clinique par jour, jusqu'à six indices progressifs et un retour de proximité dans la CIM-10 sur cinq niveaux.

Le texte évite d'être un protocole. Le diagnostic et le traitement de ces maladies suivent des recommandations nationales et internationales et dépendent d'examens que tous les services ne proposent pas. L'intérêt ici porte sur le raisonnement : comment l'histoire de vie du patient modifie la liste des hypothèses, pourquoi une probabilité faible dans la population locale n'équivaut pas à une probabilité faible chez le patient en face, et comment la consultation peut être une porte d'accès. Si vous jouez le cas du jour sur NEXO, vous reconnaîtrez le mouvement : l'indice sur l'origine du patient peut faire basculer le Sans hypothèse vers un autre chapitre.

Points principaux

• Les maladies tropicales négligées accompagnent les personnes lorsqu'elles migrent, et apparaissent dans les cabinets de pays où elles ne sont pas transmises.
• La faible fréquence de ces maladies dans la population locale fait qu'elles sont oubliées, même chez des patients venus de zones endémiques.
• La maladie de Chagas peut provoquer une atteinte cardiaque des années après l'infection, et l'électrocardiogramme apporte des indices importants.
• La leishmaniose a une forme cutanée et une forme viscérale, et la schistosomiase peut conduire à une fibrose du foie avec hypertension portale.
• La stigmatisation et les barrières d'accès font partie du tableau, et le raisonnement clinique inclut de réfléchir à la manière dont le patient accède aux soins.

Pourquoi les maladies négligées sont un scénario de raisonnement

L'Organisation mondiale de la santé réunit ces maladies sous le nom de maladies tropicales négligées et maintient une feuille de route pour la période de 2021 à 2030. Weiss décrit que la stigmatisation qui leur est liée impose une charge cachée, qui n'apparaît pas dans les données épidémiologiques (Weiss, 2008).

Ces maladies mettent le raisonnement clinique à l'épreuve de deux façons. En zone endémique, elles rivalisent avec beaucoup d'autres causes pour les mêmes symptômes. Hors de ces zones, elles n'entrent tout simplement pas dans la liste des hypothèses. Le médecin qui n'a jamais vu un patient atteint de la maladie de Chagas tend à ne pas y penser, même quand l'histoire pointe dans cette direction.

Des maladies qui migrent avec les personnes

Pérez-Molina et Molina décrivent la maladie de Chagas comme originaire du continent américain et diffusée au-delà de ses limites d'origine par la migration (Pérez-Molina et Molina, 2018). Burza et ses collaborateurs rapportent que les conflits et les déplacements forcés dans les zones endémiques de leishmaniose cutanée ont entraîné une augmentation des cas dans ces zones et dans des cliniques du monde entier (Burza et collaborateurs, 2018).

Une consultation qui commence avant

Beaucoup de ces patients sont déjà passés par d'autres services avant d'arriver à la consultation où le diagnostic est posé. Chaque prise en charge antérieure a laissé une trace, un diagnostic provisoire et, parfois, une explication acceptée sans que tous les indices aient été vérifiés. Lire ces dossiers avec attention, et demander au patient ce qui lui a déjà été dit, aide à percevoir quand l'explication précédente a laissé des fils pendants. Le raisonnement n'a pas besoin de repartir de zéro, mais il n'a pas non plus besoin d'hériter des conclusions de ceux qui sont venus avant.

Ce que la scène enseigne

Dans la scène d'ouverture, le patient est passé par deux consultations sans que personne ne l'interroge sur son origine. L'explication la plus courante, l'anxiété, a été acceptée sans que les indices restants soient expliqués. L'article sur les signes, symptômes et histoire montre comment l'histoire de vie du patient fait partie de l'histoire clinique.

La faible probabilité de base locale

L'article sur le taux de base dans le diagnostic explique pourquoi la fréquence d'une maladie dans la population de référence pèse sur l'interprétation des indices. Le point central, ici, est de choisir la bonne population de référence. Pour un patient né dans une zone endémique, la fréquence pertinente est celle du lieu d'origine, et non celle de la ville où il vit aujourd'hui.

L'ampleur du problème hors des zones endémiques

Requena-Méndez et ses collaborateurs ont réuni des études sur la maladie de Chagas chez des migrants latino-américains vivant en Europe et ont trouvé une prévalence combinée de 4,2 pour 100, atteignant 18,1 pour 100 chez les personnes venues de Bolivie (Requena-Méndez et collaborateurs, 2015). Nunes et ses collaborateurs, dans une déclaration scientifique de l'American Heart Association, estiment que la maladie de Chagas touche au moins 300 000 résidents des États-Unis (Nunes et collaborateurs, 2018).

Combien sont diagnostiqués

Basile et ses collaborateurs ont comparé le nombre de personnes atteintes de la maladie de Chagas diagnostiquées dans des pays européens, 4290, à l'estimation attendue, entre 68 000 et 122 000. Le taux de sous-diagnostic se situait entre 94 et 96 pour 100 (Basile et collaborateurs, 2011). Les auteurs ont aussi estimé entre 20 et 183 infections congénitales par an dans ces pays.

La question qui manque

La plupart du temps, le diagnostic n'est pas manqué faute d'examen, mais faute d'hypothèse. Demander où la personne est née, où elle a grandi, à quoi ressemblait la maison de son enfance, si elle a eu contact avec de l'eau douce en zone rurale et si sa mère venait d'une région endémique prend quelques minutes. L'article sur la probabilité pré-test montre comment ces réponses changent la valeur des examens avant même qu'ils soient demandés.

Maladie de Chagas : quand y penser

Rassi et ses collaborateurs estiment que la maladie de Chagas touche environ 8 millions de personnes en Amérique latine, et que 30 à 40 pour 100 d'entre elles ont ou vont développer une atteinte cardiaque, des mégasyndromes digestifs ou les deux (Rassi et collaborateurs, 2010). Les auteurs soulignent que la maladie devient un problème de santé émergent dans les zones non endémiques en raison des mouvements de population, et que la détection et le traitement des personnes encore sans symptômes sont peu utilisés.

Une maladie qui dure des années

La phase aiguë passe souvent inaperçue, et les complications apparaissent bien plus tard. Pérez-Molina et Molina décrivent qu'après la phase aiguë, la maladie chronique peut se manifester par une myocardiopathie, des arythmies, des mégaviscères et, plus rarement, une polyneuropathie et un accident vasculaire cérébral (Pérez-Molina et Molina, 2018). Les auteurs observent aussi que la population touchée est plus âgée et plus complexe, avec des patients immunodéprimés et atteints de cancer.

Le traitement existe

Rassi et ses collaborateurs décrivent le traitement par benznidazole, ou nifurtimox, comme raisonnablement sûr et efficace, avec une recommandation pour un groupe toujours plus large de patients (Rassi et collaborateurs, 2010). Pour le raisonnement, cela change le poids de l'hypothèse : quand un traitement est disponible, ne pas diagnostiquer a une conséquence réelle.

Le cœur chagasique et l'électrocardiogramme

Nunes et ses collaborateurs décrivent la maladie de Chagas comme une cause importante d'insuffisance cardiaque, d'accident vasculaire cérébral, d'arythmie et de mort subite, et soutiennent que les professionnels et les systèmes de santé hors d'Amérique latine soient préparés à la reconnaître (Nunes et collaborateurs, 2018).

Ce que montre l'électrocardiogramme

Rojas et ses collaborateurs ont réuni 49 études de population et trouvé des anomalies à l'électrocardiogramme chez 40,1 pour 100 des personnes atteintes de la maladie de Chagas, contre 24,1 pour 100 chez les personnes sans la maladie (Rojas et collaborateurs, 2018). Parmi les anomalies associées à la maladie figuraient le bloc complet de branche droite, le bloc divisionnel antérieur supérieur gauche, le bloc atrioventriculaire du premier degré et la fibrillation atriale.

Le tableau des trois maladies

Le tableau ci-dessous résume, de façon didactique, des indices d'exposition et des formes de présentation des trois maladies citées dans ce texte. Il simplifie un domaine complexe et doit être lu avec les sources.

Maladie	Indice d'exposition	Formes préoccupantes
Maladie de Chagas	Naissance ou enfance en zone endémique des Amériques, mère venue de ces zones	Myocardiopathie, arythmies, mégaviscères
Leishmaniose	Résidence ou voyage dans des zones endémiques, déplacement lié à des conflits	Forme cutanée et forme viscérale
Schistosomiase	Contact avec de l'eau douce dans des zones endémiques	Syndrome de Katayama, fibrose péripontale avec hypertension portale

L'ECG comme indice, et non comme preuve

Le bloc de branche droit de la scène d'ouverture, isolé, a de nombreuses causes possibles. Combiné à l'origine du patient et à des symptômes qui ne s'expliquent pas, il prend un autre poids. Le post sur le diagnostic différentiel à partir d'indices montre comment un indice peu spécifique peut être décisif quand il s'ajoute aux autres.

Leishmaniose : cutanée et viscérale

Burza et ses collaborateurs décrivent la leishmaniose comme une maladie liée à la pauvreté, avec deux formes cliniques principales, la viscérale et la cutanée, et estiment de 0,7 à 1 million de nouveaux cas par an dans près de 100 pays endémiques (Burza et collaborateurs, 2018). Les auteurs décrivent la forme viscérale comme mortelle et rapportent qu'en Afrique de l'Est, le nombre de patients reste élevé.

Deux maladies portant le même nom

La forme cutanée et la forme viscérale demandent des raisonnements différents. Dans la cutanée, l'indice principal se trouve sur la peau, et le différentiel inclut d'autres causes de lésions chroniques. Dans la viscérale, le tableau est systémique, et la maladie entre dans le différentiel d'une fièvre prolongée avec atteinte générale. Ce qui les unit, c'est la question de l'exposition : où la personne a vécu, où elle a voyagé et si elle est passée par des zones de conflit ou de déplacement.

Un sujet de priorité internationale

Burza et ses collaborateurs rappellent que l'Organisation mondiale de la santé inclut la leishmaniose parmi les maladies tropicales négligées pour lesquelles le développement de nouveaux traitements est une priorité, et qu'il existe encore d'importantes lacunes dans les données probantes (Burza et collaborateurs, 2018). Pour le raisonnement clinique, cela signifie que la prise en charge dépend beaucoup de la région et du service, et que l'orientation vers des centres de référence fait partie de la décision.

Interroger sur le parcours

Chez les personnes qui ont traversé plusieurs régions avant d'arriver dans le pays actuel, la question de l'exposition ne se limite pas au pays d'origine. Le parcours entier compte : où la personne est restée, pendant combien de temps, dans quelles conditions de logement et avec quel accès à l'eau et à l'assainissement. Ces réponses peuvent être difficiles à donner, et le professionnel a besoin de temps et de soin pour les obtenir. Dans de nombreux services, l'appui d'interprètes professionnels rend cette conversation possible et plus précise.

La lésion qui ne cicatrise pas

Une lésion cutanée qui ne cicatrise pas, chez un patient venu d'une zone endémique, mérite une question de plus. Le post sur les heuristiques dans le raisonnement clinique montre comment le diagnostic le plus familier tend à prendre la place d'hypothèses moins connues.

Schistosomiase : de l'eau douce au foie

Colley et ses collaborateurs estiment qu'au moins 230 millions de personnes dans le monde sont infectées par des espèces de Schistosoma (Colley et collaborateurs, 2014). Les vers adultes vivent pendant des années dans les vaisseaux sanguins humains, et les œufs piégés dans les tissus causent une inflammation. Les conséquences vont de l'anémie et d'un retard de croissance à la fibrose péripontale avec hypertension portale et à une inflammation et des cicatrices des voies urogénitales.

Le syndrome de Katayama

Ross et ses collaborateurs décrivent le syndrome de Katayama comme une manifestation initiale de la schistosomiase, qui apparaît de 14 à 84 jours après l'exposition chez des personnes sans immunité préalable (Ross et collaborateurs, 2007). Le tableau comprend souvent une fièvre nocturne, une toux, des douleurs musculaires, des maux de tête et des douleurs abdominales. Presque tous les patients présentent une éosinophilie et des antécédents de contact avec de l'eau douce dans cet intervalle. En raison du délai entre l'exposition et les symptômes et du tableau peu spécifique, c'est la forme de la maladie qui a le plus de risque d'être mal diagnostiquée dans les pays non endémiques.

La forme chronique

À l'autre extrémité, la schistosomiase chronique peut se manifester des années plus tard, avec un foie et une rate augmentés et des signes d'hypertension portale (Colley et collaborateurs, 2014). Chez un patient qui n'a jamais bu à l'excès et n'a pas d'hépatite virale, la question sur le contact avec de l'eau douce dans l'enfance peut apporter l'indice qui manquait. Le post sur l'incertitude diagnostique discute de la manière de poursuivre l'investigation quand l'explication habituelle ne se confirme pas.

Stigmate et accès

Weiss décrit que le stigmate associé aux maladies tropicales négligées a des conséquences sociales importantes, avec des différences entre hommes et femmes, et que cette charge n'est pas saisie par les mesures épidémiologiques habituelles (Weiss, 2008). Basile et collaborateurs signalent que les migrants sans situation légale régularisée ont des difficultés d'accès au système de santé, ce qui contribue au sous-diagnostic de la maladie de Chagas en Europe (Basile et collaborateurs, 2011).

Ce que le stigmate change à la consultation

Un patient qui craint d'être jugé peut omettre des informations, reporter la recherche de soins ou abandonner le suivi. Le raisonnement clinique dépend d'une histoire complète, et l'histoire dépend de la confiance. Poser des questions sur l'origine et les conditions de vie de façon respectueuse, en expliquant pourquoi la question compte, aide à obtenir l'information sans éloigner le patient.

La consultation comme porte d'entrée

Pour beaucoup de migrants, la consultation pour un autre motif est la seule occasion de dépister ces maladies. Rassi et collaborateurs rappellent que la détection et le traitement des personnes encore sans symptômes sont peu utilisés (Rassi et collaborateurs, 2010). Penser au dépistage quand l'histoire indique une exposition, et pas seulement quand les symptômes apparaissent, fait d'une consultation ordinaire une occasion de diagnostic.

Temps et patience dans le suivi

Diagnostiquer une maladie négligée exige souvent plus d'une consultation : demander des examens spécifiques, attendre des résultats qui viennent parfois de laboratoires de référence et adresser à des services spécialisés. Chaque étape est une chance que le patient se perde en chemin. Fixer clairement la prochaine étape, vérifier si la personne peut se rendre au service indiqué et noter dans le dossier ce qui reste à faire aident à garder le raisonnement vivant jusqu'au bout.

Famille et transmission congénitale

Quand une femme a la maladie de Chagas, la question s'étend aux enfants. L'estimation des infections congénitales en Europe faite par Basile et collaborateurs montre que le problème traverse les générations, y compris chez des enfants nés hors des zones endémiques (Basile et collaborateurs, 2011). Le raisonnement sur un patient peut ainsi ouvrir les soins à toute la famille.

Le biais de la maladie qui n'existe pas ici

Croskerry a décrit comment des erreurs cognitives mènent à des erreurs diagnostiques et a proposé des stratégies pour les réduire (Croskerry, 2003). Graber et collaborateurs ont montré que des facteurs cognitifs, comme la fermeture prématurée, sont présents dans une bonne partie des erreurs diagnostiques en médecine interne (Graber et collaborateurs, 2005). Face aux maladies négligées, un biais se démarque : traiter la rareté locale comme une rareté chez le patient.

Le confort du diagnostic courant

Anxiété, stress et fatigue sont des explications fréquentes et souvent correctes. Le problème surgit quand elles sont acceptées avant que les autres indices soient vérifiés. Dans la scène d'ouverture, un bloc de branche à l'électrocardiogramme et l'origine du patient sont restés sans explication. Un raisonnement qui demande ce que l'hypothèse choisie laisse de côté tend à trouver ces discordances à temps.

Rare ici, courant là-bas

La phrase "cela n'existe pas ici" mélange deux choses : la transmission locale et la présence de la maladie. La maladie de Chagas n'est peut-être pas transmise par des insectes dans la ville européenne de la scène, mais le patient a apporté l'infection d'ailleurs. Le raisonnement doit séparer les deux questions.

Pause avant de conclure

Avant d'accepter une explication générique pour des symptômes persistants, une brève pause aide : ai-je demandé d'où vient le patient ? Les indices restants sont-ils expliqués ? Le post sur la pause diagnostique montre comment un court moment de vérification protège contre la fermeture prématurée.

Des questions qui protègent

Certaines questions aident à garder le cap :

1. Où le patient est-il né et où a-t-il passé son enfance ?
2. A-t-il eu un contact avec de l'eau douce dans des zones rurales de régions endémiques ?
3. La mère venait-elle d'une zone endémique pour la maladie de Chagas ?
4. L'électrocardiogramme ou les examens apportent-ils un indice encore sans explication ?
5. Y a-t-il des barrières d'accès qui peuvent retarder le suivi ?

Comment NEXO aide à entraîner ce raisonnement

Dans NEXO, le cas du jour est fictif, avec une présentation clinique réelle et jusqu'à six indices progressifs. Vous proposez un diagnostic en cherchant le code dans la CIM-10 et vous recevez un retour de proximité en cinq niveaux, qui montre si le Sans hypothèse est resté dans le code exact, dans la même catégorie, dans le même groupe, dans le même chapitre ou dans un autre chapitre. Ce format fait écho au thème de ce texte : un indice sur l'origine du patient peut faire passer le Sans hypothèse du chapitre des maladies cardiovasculaires à celui des maladies infectieuses et parasitaires.

Pour utiliser le cas du jour comme entraînement, essayez trois habitudes. Avant chaque Sans hypothèse, demandez quelle est la bonne population de référence pour ce patient. Quand une explication courante semble suffisante, demandez quels indices elle laisse sans explication. Après le résultat, notez quelle question sur l'histoire aurait anticipé le diagnostic.

Trois exercices avec des cas

Changez la population de référence. Relisez un cas en imaginant que le patient est né sur un autre continent et voyez comment le différentiel change.

Expliquez tous les indices. Listez les indices du cas et marquez ceux que votre Sans hypothèse explique et ceux qui restent de côté.

Pensez à qui d'autre. Face à un diagnostic infectieux, demandez qui d'autre dans la famille peut avoir la même exposition.

Le post sur l'apprentissage fondé sur des cas cliniques montre comment les cas aident à fixer des schémas qui apparaissent rarement dans la pratique quotidienne.

Les limites d'utilisation du jeu sont décrites sur la page Économie de NEXO. Si vous faites de la recherche sur l'enseignement du raisonnement clinique, la page pour les Researcher explique comment prendre contact. Les professionnels qui écrivent ou révisent des cas trouvent des informations dans Curator et dans Creators, et les institutions peuvent découvrir la proposition sur la page pour les partenariats.

Questions fréquentes

Que sont les maladies tropicales négligées ?

Ce sont des maladies liées à la pauvreté et aux régions tropicales, qui reçoivent peu d'attention et peu d'investissement. L'Organisation mondiale de la santé maintient une feuille de route internationale pour les combattre.

Pourquoi ces maladies apparaissent-elles hors des zones endémiques ?

Parce que les personnes migrent et emportent l'infection avec elles. La maladie de Chagas, par exemple, peut se manifester des années plus tard, chez quelqu'un qui vit déjà dans un autre pays.

Quand penser à la maladie de Chagas ?

Quand le patient est né ou a vécu dans une zone endémique des Amériques, ou est l'enfant d'une mère venue de ces régions, et présente des symptômes cardiaques, des anomalies à l'électrocardiogramme ou des symptômes digestifs sans autre explication. Le dépistage convient aussi à ceux qui ont cette histoire et n'ont pas encore de symptômes.

Quelle est la différence entre la leishmaniose cutanée et la leishmaniose viscérale ?

La forme cutanée atteint la peau, et la forme viscérale est systémique et grave. Les deux partagent la même question initiale : où la personne a vécu ou voyagé.

Qu'est-ce que le syndrome de Katayama ?

C'est une manifestation initiale de la schistosomiase, qui apparaît des semaines après le contact avec de l'eau douce contaminée, avec fièvre, toux, douleur musculaire et éosinophilie.

Pourquoi la stigmatisation compte-t-elle dans le raisonnement clinique ?

Parce que le patient qui craint d'être jugé peut omettre des informations ou retarder la recherche de soins. Une approche respectueuse aide à obtenir l'histoire complète.

Checklist finale

• J'ai demandé où le patient est né, a grandi et a vécu.
• J'ai choisi la bonne population de référence pour estimer la probabilité.
• J'ai envisagé Chagas devant des symptômes cardiaques ou des anomalies à l'ECG chez une personne exposée.
• J'ai posé des questions sur les lésions cutanées qui ne cicatrisent pas et sur le contact avec de l'eau douce.
• J'ai pensé au dépistage et à la famille, et pas seulement au symptôme du jour.
• J'ai abordé l'histoire de façon respectueuse et j'ai pris en compte les barrières d'accès.

Vous voulez pratiquer le raisonnement avec des indices progressifs ? Jouez le cas du jour.

Références

1. Basile L, Jansa JM, Carlier Y, et al. Chagas disease in European countries: the challenge of a surveillance system. Euro Surveill. 2011. PMID 21944556.
2. Burza S, Croft SL, Boelaert M. Leishmaniasis. Lancet. 2018. PMID 30126638.
3. Colley DG, Bustinduy AL, Secor WE, King CH. Human schistosomiasis. Lancet. 2014. PMID 24698483.
4. Croskerry P. The importance of cognitive errors in diagnosis and strategies to minimize them. Acad Med. 2003. PMID 12915363.
5. Graber ML, Franklin N, Gordon R. Diagnostic error in internal medicine. Arch Intern Med. 2005. PMID 16009864.
6. Nunes MCP, Beaton A, Acquatella H, et al. Chagas cardiomyopathy: an update of current clinical knowledge and management: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2018. PMID 30354432.
7. Pérez-Molina JA, Molina I. Chagas disease. Lancet. 2018. PMID 28673423.
8. Rassi A Jr, Rassi A, Marin-Neto JA. Chagas disease. Lancet. 2010. PMID 20399979.
9. Requena-Méndez A, Aldasoro E, de Lazzari E, et al. Prevalence of Chagas disease in Latin-American migrants living in Europe: a systematic review and meta-analysis. PLoS Negl Trop Dis. 2015. PMID 25680190.
10. Rojas LZ, Glisic M, Pletsch-Borba L, et al. Electrocardiographic abnormalities in Chagas disease in the general population: a systematic review and meta-analysis. PLoS Negl Trop Dis. 2018. PMID 29897909.
11. Ross AG, Vickers D, Olds GR, et al. Katayama syndrome. Lancet Infect Dis. 2007. PMID 17317603.
12. Weiss MG. Stigma and the social burden of neglected tropical diseases. PLoS Negl Trop Dis. 2008. PMID 18478049.
13. World Health Organization. Ending the neglect to attain the Sustainable Development Goals: a road map for neglected tropical diseases 2021 to 2030. 2020. Page de la publication.