Cardiomyopathie hypertrophique et sport : décider ensemble

Une joueuse de volley-ball de 19 ans passe une échocardiographie après un électrocardiogramme anormal lors de l'évaluation du club. Le compte rendu décrit une paroi du septum à 16 millimètres et conclut à une cardiomyopathie hypertrophique. Elle n'a pas de symptômes, s'entraîne depuis huit ans et pose la seule question qui compte pour elle à ce moment-là : pourra-t-elle continuer à jouer ?

Il y a vingt ans, la réponse aurait été presque automatique. Les recommandations américaines et européennes de 2005 préconisaient d'écarter du sport de compétition l'athlète atteint d'une maladie cardiaque susceptible de provoquer une mort subite (Drezner, 2021). Aujourd'hui, la réponse passe par une longue conversation, avec des données qui n'existaient pas auparavant et avec la participation de l'athlète elle-même.

Ce texte montre ce qui a changé dans les recommandations, ce que les études d'exercice chez les personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique ont montré, pourquoi certains spécialistes appellent à la prudence et comment la décision partagée fonctionne en pratique.

Points principaux

• La recommandation américaine de 2024 considère raisonnable l'exercice vigoureux de loisir dans la cardiomyopathie hypertrophique après une évaluation annuelle et une décision partagée, et affirme que la restriction universelle n'apporte aucun bénéfice (Ommen, 2024).
• Dans l'étude LIVE-HCM, avec 1660 participants, ceux qui pratiquaient un exercice vigoureux n'ont pas eu plus de décès ni d'arythmies graves que les autres (Lampert, 2023).
• La recommandation européenne maintient la contre-indication à l'exercice de haute intensité pour ceux qui présentent un marqueur de risque accru (Pelliccia, 2020).
• La cardiomyopathie hypertrophique reste parmi les causes les plus fréquentes d'arrêt cardiaque chez les jeunes athlètes (Peterson, 2021).
• La décision partagée est un processus à plusieurs participants, et l'autonomie de l'athlète a des limites (Drezner, 2021).
• Celui qui reprend la compétition a besoin d'un défibrillateur accessible et d'un plan d'urgence répété (Kim, 2025).

Sommaire

• Ce qui a changé : de l'interdiction à la conversation
• Cœur d'athlète ou cardiomyopathie hypertrophique
• Le poids de la cardiomyopathie hypertrophique dans la mort subite de l'athlète
• Ce que les études d'exercice ont montré
• Ce que disent les recommandations
• Comment la décision partagée fonctionne en pratique
• Enfants, adolescents et l'athlète porteur d'un défibrillateur implanté
• Comment NEXO aide à entraîner ce raisonnement
• Questions fréquentes
• Take-home messages

Ce qui a changé : de l'interdiction à la conversation

Pendant des décennies, le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique chez un athlète mettait fin à sa carrière en compétition. La logique était simple : la maladie est une cause connue de mort subite chez les jeunes, l'effort intense peut déclencher des arythmies, et écarter l'athlète semblait la façon la plus sûre de protéger sa vie (Drezner, 2021).

Cette logique a commencé à être remise en question pour trois raisons. La première était l'épidémiologie : des registres plus complets ont montré que la maladie est responsable d'une fraction plus faible des morts subites d'athlètes qu'on ne le pensait. La deuxième était les données de personnes diagnostiquées qui ont continué à faire de l'exercice. La troisième était la valorisation de la décision partagée dans toute la médecine (Drezner, 2021).

La recommandation américaine de 2020 avait déjà ouvert la porte, en permettant d'envisager le sport de compétition dans le cadre d'une conversation avec un spécialiste. Celle de 2024 est allée plus loin et a changé le ton des recommandations (Ommen, 2024) :

• l'exercice vigoureux de loisir est désormais considéré comme raisonnable après une évaluation complète annuelle et une décision partagée avec un professionnel expérimenté ;
• le sport de compétition peut être envisagé pour ceux qui ont un haut niveau de performance physique, après une évaluation annuelle par un spécialiste ayant l'expérience des athlètes atteints de la maladie ;
• la restriction universelle à l'exercice vigoureux ou au sport de compétition n'est plus indiquée pour la plupart des patients.

Le document résume la nouvelle posture dans l'un de ses messages principaux : les bénéfices de l'exercice pour la santé s'étendent aux personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique, et l'exercice de loisir léger, modéré et vigoureux n'a pas été associé à plus d'arythmies ventriculaires dans les études à court terme (Ommen, 2024).

La déclaration scientifique américaine de 2025 sur le sport de compétition va dans le même sens. Elle considère raisonnable la participation à une compétition après une évaluation spécialisée complète, avec une décision partagée où les bénéfices et les risques, y compris celui de mort subite, sont discutés (Kim, 2025).

Cœur d'athlète ou cardiomyopathie hypertrophique

Avant de décider pour le sport, il faut être sûr du diagnostic. L'entraînement régulier remodèle le cœur : il augmente la masse, les cavités et l'épaisseur des parois, avec une fonction systolique et diastolique au moins normales (Palermi, 2023). Ceux qui font de la force ont tendance à présenter une hypertrophie concentrique, avec une cavité normale et une paroi plus épaisse ; ceux qui font de l'endurance ont tendance à présenter une hypertrophie excentrique, avec un ventricule plus grand.

La recommandation américaine définit la maladie chez l'adulte par une épaisseur maximale de la paroi du ventricule gauche de 15 millimètres ou plus, sans autre cause qui l'explique. Une hypertrophie de 13 à 14 millimètres peut suffire chez des apparentés de patients ou en présence d'un variant génétique pathogène (Ommen, 2024). Le même document cite le remodelage lié à l'entraînement parmi les conditions qui peuvent se confondre avec la maladie.

Le problème se situe dans la zone intermédiaire. Entre l'adaptation physiologique et une forme initiale de maladie, il existe une zone grise où un même constat peut avoir les deux explications (Palermi, 2023). Se tromper dans un sens écarte du sport un athlète en bonne santé ; se tromper dans l'autre autorise quelqu'un atteint d'une maladie qui peut provoquer une mort subite.

Une investigation par étapes

La proposition d'évaluation par étapes commence par l'histoire personnelle et familiale, l'examen physique et l'électrocardiogramme de repos. En cas de suspicion, viennent l'échocardiographie, l'épreuve d'effort, le Holter et l'épreuve cardiopulmonaire. Quand ces examens laissent un doute, l'étape suivante comprend l'IRM cardiaque, l'échocardiographie de stress et le test génétique (Palermi, 2023).

La recommandation américaine décrit le rôle de l'IRM : elle mesure la paroi avec précision, trouve une hypertrophie dans des segments mal vus à l'échocardiographie et montre la fibrose par le rehaussement tardif, un marqueur de risque d'arythmie (Ommen, 2024). Le même texte rappelle que l'obstruction de la voie d'éjection du ventricule gauche est dynamique et peut ne pas apparaître à l'échocardiographie de repos, c'est pourquoi des manœuvres comme la Valsalva et l'accroupissement font partie de l'examen.

Chaque examen modifie la probabilité pré-test de maladie, et aucun ne décide seul. Une athlète avec une paroi de 14 millimètres, une grande cavité, une bonne fonction diastolique et des antécédents familiaux négatifs n'est pas dans la même situation qu'une autre avec la même paroi, une petite cavité et un oncle mort jeune. Le raisonnement est celui de deux maladies semblables côte à côte, chaque indice pesant en faveur de l'une ou de l'autre.

Quel poids la cardiomyopathie hypertrophique a dans la mort subite de l'athlète

La maladie est fréquente pour une affection génétique. La prévalence d'une hypertrophie asymptomatique sans explication chez les jeunes adultes aux États-Unis est proche de 1 sur 500 (Ommen, 2024). La plupart de ces personnes vivent sans événement grave, et beaucoup ne reçoivent le diagnostic qu'après 60 ans.

Chez les jeunes athlètes, elle reste toutefois pertinente. Dans un registre américain prospectif de quatre ans, la cardiomyopathie hypertrophique était la cause la plus fréquente parmi les arrêts et morts subites de cause définie, avec 43 événements sur 209, environ un sur cinq, dans toutes les tranches d'âge (Peterson, 2021). Chez les universitaires et les professionnels, les myocardiopathies réunies représentaient près de la moitié des événements.

D'autres données nuancent ce poids. La déclaration américaine de 2025 cite des études où la mort subite sans cause retrouvée à l'autopsie dépasse la cardiomyopathie hypertrophique comme cause la plus fréquente chez les athlètes de moins de 35 ans (Kim, 2025). Une revue britannique cite une étude de l'Ontario où la majorité des morts subites par cardiomyopathie hypertrophique chez les jeunes sont survenues chez des personnes sans diagnostic préalable et au repos ou lors d'une activité légère, 83,3 sur 100 (Fitzpatrick, 2026).

L'argument de ceux qui appellent à la prudence

Barry Maron et Martin Maron, auteurs de référence dans le domaine, lisent ces chiffres autrement. Dans le registre national américain des morts subites chez les athlètes, qui a réuni plus de 2 400 décès en 30 ans, la cardiomyopathie hypertrophique était la cause isolée la plus fréquente, avec environ 35 événements sur 100 (Maron, 2026).

Pour eux, le faible nombre de morts actuelles par cardiomyopathie hypertrophique chez les étudiants sportifs reflète probablement des décennies de recommandations de restriction sélective, surtout pour ceux qui ont une obstruction, des symptômes ou des marqueurs de risque. Les auteurs critiquent ce qu'ils appellent une libéralisation précipitée fondée sur les libertés personnelles (Maron, 2026). C'est un point de vue, publié comme commentaire, et non une nouvelle étude, mais il montre que le débat reste ouvert.

Ce que les études d'exercice ont montré

Le changement des recommandations s'est appuyé sur trois lignes de preuves : de grandes études observationnelles, des essais cliniques d'entraînement et des séries de sportifs qui ont continué à concourir.

L'étude LIVE-HCM

L'étude LIVE-HCM a suivi de façon prospective 1660 personnes de 8 à 60 ans atteintes de cardiomyopathie hypertrophique ou porteuses d'un variant génétique sans hypertrophie, recrutées dans 42 centres de référence aux États-Unis, au Royaume-Uni, au Canada, en Australie et en Nouvelle-Zélande (Lampert, 2023). Les participants ont été classés comme sédentaires, modérément actifs ou intensément actifs.

Parmi les 699 participants qui faisaient de l'exercice intense, 259 concouraient. Le critère principal associait décès, arrêt cardiaque réanimé, syncope rythmique et choc approprié du défibrillateur automatique implantable. Sur un suivi médian de 38 mois, 77 participants ont présenté l'un de ces événements (Lampert, 2023).

Le groupe intense a eu un taux d'événements semblable à celui des autres, avec un rapport de risque ajusté de 1,01. La limite supérieure de l'intervalle de confiance était de 1,48, sous la limite de 1,5 définie pour montrer la non-infériorité (Lampert, 2023).

Les auteurs eux-mêmes signalent des limites. L'étude est observationnelle, les patients étaient suivis dans des centres expérimentés, et on ne peut exclure que ceux qui faisaient de l'exercice intense aient eu une maladie moins grave (Lampert, 2023). Une revue britannique rappelle que les sportifs de compétition de l'étude étaient plus jeunes, avaient plus souvent un génotype positif sans phénotype et moins souvent un défibrillateur automatique implantable, ce qui suggère une certaine auto-sélection (Fitzpatrick, 2026).

Les essais d'entraînement

L'essai RESET-HCM a réparti au hasard 136 adultes atteints de la maladie entre 16 semaines d'entraînement d'intensité modérée ou une activité habituelle. La consommation maximale d'oxygène a augmenté de 1,35 mL/kg/min dans le groupe entraîné et de 0,08 mL/kg/min dans le groupe témoin, sans événement indésirable majeur (Saberi, 2017). Le gain a été faible, et les auteurs ont décrit l'étude comme préliminaire.

Un essai britannique plus récent a testé un programme supervisé de haute intensité pendant 12 semaines chez 80 patients. Le groupe entraîné a gagné 4,1 mL/kg/min de consommation maximale d'oxygène et a amélioré son anxiété, sans différence sur le critère exploratoire de sécurité rythmique (Basu, 2025). Les auteurs demandent une étude plus grande pour confirmer la sécurité à long terme.

Les sportifs qui ont continué à concourir

Les séries de sportifs sont plus petites. Dans une étude italienne portant sur 88 sportifs adultes, d'âge médian de 31 ans et de phénotype à faible risque, suivis pendant sept ans, ceux qui ont continué à concourir n'ont pas eu plus d'arrêt cardiaque que ceux qui ont abandonné le sport intense (Drezner, 2021). La revue qui décrit cette étude souligne que les résultats ne s'appliquent pas aux adolescents, aux jeunes adultes ni à ceux qui ont un phénotype plus grave.

La déclaration américaine de 2025 cite une analyse multicentrique de sportifs d'élite atteints de maladies génétiques du cœur, principalement cardiomyopathie hypertrophique et syndrome du QT long, qui ont continué à concourir après une décision partagée, avec peu d'événements et sans décès (Kim, 2025).

Ce que disent les recommandations

Les recommandations s'accordent sur le principe de l'évaluation individuelle et diffèrent dans la façon de traiter le sportif porteur de marqueurs de risque. Le tableau résume les positions.

Document	Exercice intense ou de compétition	Rôle de la décision partagée	Source
Recommandation européenne de cardiologie du sport, 2020	Peut être envisagé chez les personnes à faible risque ; contre-indiqué en présence de tout marqueur de risque accru	Appuie la décision éclairée, dans les limites du risque	Pelliccia, 2020
Recommandation américaine sur la cardiomyopathie hypertrophique, 2024	Loisir intense raisonnable ; la compétition peut être envisagée ; restriction universelle sans bénéfice	Centrale, avec évaluation annuelle par un spécialiste	Ommen, 2024
Déclaration américaine sur le sport de compétition, 2025	Compétition raisonnable après évaluation spécialisée ; un génotype positif sans phénotype peut concourir	Principe fondamental du document	Kim, 2025
Commentaire de Maron et Maron, 2026	Défend une restriction sélective pour les personnes ayant une obstruction, des symptômes ou des marqueurs	Critique la libéralisation large	Maron, 2026

Les marqueurs de risque de la directive européenne

La directive européenne énumère les marqueurs qui contre-indiquent l'exercice de haute intensité, récréatif ou compétitif (Pelliccia, 2020) :

• symptômes cardiaques, arrêt cardiaque antérieur ou syncope inexpliquée ;
• score de risque européen modéré, de 4 sur 100 ou plus sur cinq ans ;
• gradient dans la voie de sortie du ventricule gauche supérieur à 30 mmHg au repos ;
• réponse anormale de la pression artérielle à l'exercice ;
• arythmies induites par l'effort.

Avant d'orienter le type et l'intensité de l'exercice, la directive demande de considérer les symptômes, le score de risque, l'obstruction au repos ou à l'effort, la réponse de la pression et les arythmies (Pelliccia, 2020). Pour les personnes ayant une variante génétique sans hypertrophie, elle recommande une évaluation annuelle.

La stratification du risque de mort subite

Quel que soit le sport, tout patient passe par l'évaluation du risque de mort subite, qui définit s'il y a indication de défibrillateur automatique implantable. La directive américaine recommande de discuter le risque estimé à cinq ans dans la décision partagée sur l'implant (Ommen, 2024). La stratification et l'usage sélectif de l'appareil ont beaucoup réduit la mortalité de la maladie (Drezner, 2021).

Comment la décision partagée fonctionne en pratique

La décision partagée est un processus collaboratif entre le patient, d'autres personnes concernées, comme les parents, et le médecin, qui combine le consentement éclairé avec l'autonomie du patient (Drezner, 2021). La directive américaine la décrit comme un dialogue où l'équipe présente les options, discute les risques et les bénéfices et garantit que le patient expose ses préférences et ses objectifs (Ommen, 2024).

Qui participe

En cardiologie du sport, la conversation implique souvent plus de personnes que lors d'une consultation ordinaire. Avec le consentement de l'athlète ou des parents, peuvent participer des proches, des préparateurs physiques, des kinésithérapeutes, des médecins de l'équipe, des cardiologues, des entraîneurs et des dirigeants de l'école ou du club (Drezner, 2021). La directive américaine recommande que l'orientation sur le sport de haute intensité ou compétitif soit faite dans un centre ayant de l'expérience de la maladie (Ommen, 2024).

Ce qui entre dans la conversation

La conversation réunit ce que l'on sait et ce qui reste incertain. Y entrent le profil de risque individuel, le type de sport, les données de LIVE-HCM et les limites de ces données, les bénéfices physiques et émotionnels de l'exercice et le plan de protection pendant les entraînements et les matchs. L'incertitude diagnostique fait partie du tableau, et la réévaluation annuelle fait de la décision un suivi, et non un verdict unique.

Une revue britannique résume la protection en deux points : un défibrillateur externe automatique facilement accessible et une équipe du club formée aux gestes de premiers secours (Fitzpatrick, 2026). La déclaration américaine de 2025 demande un plan d'action d'urgence écrit, avec des simulations et une révision au moins une fois par an (Kim, 2025).

Les limites de l'autonomie

L'autonomie de l'athlète dans la décision sur le sport n'est pas absolue, et la décision partagée ne doit pas être simplifiée comme un processus où l'athlète décide simplement (Drezner, 2021). Les écoles et les clubs ont leur propre tolérance au risque, et la directive américaine de 2020 rappelait déjà que l'éligibilité à la compétition implique des tiers qui agissent au nom des institutions (Ommen, 2024).

La capacité de comprendre et de peser l'information compte aussi, surtout chez les adolescents. Le texte sur comment évaluer la capacité de décision montre les composantes qui s'appliquent ici : comprendre, apprécier sa propre situation, raisonner et communiquer un choix. D'autres sujets de la médecine utilisent le même modèle, comme le choix entre buprénorphine et méthadone, où les préférences de la personne pèsent autant que les chiffres.

Le biais de celui qui décide

Le médecin apporte aussi des émotions dans la conversation. La peur d'être tenu responsable d'un décès peut pousser à la restriction ; la sympathie pour l'athlète et sa carrière peut pousser à l'autorisation. Le texte sur le biais affectif décrit ce risque. Consigner les données, les options et les choix aide à maintenir la décision sur le terrain de la preuve.

Enfants, adolescents et l'athlète porteur d'un défibrillateur implanté

Les recommandations pour les enfants atteints de cardiomyopathie hypertrophique ont été construites surtout à partir d'études chez l'adulte, de registres d'autopsie et d'avis d'experts (Russell, 2026). Une revue pédiatrique récente montre que la restriction large de l'exercice a des conséquences négatives sur la santé cardiovasculaire et émotionnelle des enfants, et que les recommandations en sont venues à préférer l'évaluation individuelle et la décision partagée.

L'âge pèse dans les deux sens. La recommandation américaine rappelle que les facteurs de risque de mort subite chez l'enfant n'ont pas le même poids que chez l'adulte et qu'il existe des calculateurs de risque propres à cette tranche d'âge (Ommen, 2024). La revue de Drezner signale le jeune âge et le sport de compétition intense comme facteurs de risque, avec un risque plus élevé chez les hommes adolescents et les jeunes adultes et dans des disciplines comme le basket-ball, le football et le football américain (Drezner, 2021).

L'athlète porteur d'un défibrillateur automatique implantable

L'appareil traite l'arythmie, mais sa présence change la conversation sur le sport. Dans une enquête auprès d'athlètes d'élite porteurs d'un défibrillateur automatique implantable, la cardiomyopathie hypertrophique figurait parmi les diagnostics les plus fréquents. Après l'implantation, 25 athlètes ont repris le sport ; parmi eux, 9 ont reçu des chocs et 4 ont fini par arrêter la compétition (Vecchiato, 2026).

La revue britannique décrit des critères de retour au sport utilisés chez les athlètes atteints d'une maladie génétique : informer les entraîneurs et les dirigeants, garantir un défibrillateur externe accessible à tous les entraînements et à tous les matchs et maintenir un suivi annuel (Fitzpatrick, 2026). Certains athlètes en sont venus à emporter leur propre défibrillateur dans leur sac d'entraînement.

Retour à la joueuse de volley-ball

La conversation avec la joueuse commence par confirmer le diagnostic avec une IRM, une épreuve d'effort, un Holter et une histoire familiale détaillée. Si elle n'a pas de marqueur de risque, les recommandations américaines permettent d'envisager le retour à la compétition, et l'européenne accepte la participation chez les personnes à faible risque (Ommen, 2024 ; Pelliccia, 2020). Avec un marqueur, l'européenne contre-indique l'effort intense.

Dans tous les scénarios, la décision associe l'athlète, la famille et le club, inclut un plan d'urgence répété et est reprise chaque année. La démarche évite les deux excès décrits dans le texte sur la prévention quaternaire : des examens en cascade sans question clinique claire et des restrictions qui retirent au patient plus qu'elles ne le protègent.

Comment NEXO aide à entraîner ce raisonnement

Dans NEXO, le cas du jour est fictif, avec une présentation clinique réelle et jusqu'à six indices progressifs, et vous proposez le diagnostic en cherchant le code dans la CIM-10. Distinguer l'hypertrophie de l'athlète de la myocardiopathie est le type de diagnostic différentiel qui s'entraîne indice après indice. La syncope aux urgences et la cardiologie aéronautique montrent le même raisonnement de risque dans d'autres scénarios.

Les limites d'usage du jeu sont décrites sur la page Économie de NEXO. Si vous faites de la recherche sur l'enseignement du raisonnement clinique, la page pour les Researcher explique comment prendre contact. Les professionnels qui écrivent ou révisent des cas trouvent des informations dans Curator et dans Creators, et les institutions peuvent découvrir la proposition sur la page pour les partenariats.

Questions fréquentes

Une personne atteinte de cardiomyopathie hypertrophique peut-elle pratiquer un sport ?

Oui, dans la plupart des cas. La recommandation américaine de 2024 considère raisonnable l'exercice vigoureux de loisir après une évaluation annuelle et une décision partagée, et affirme que la restriction universelle n'apporte pas de bénéfice (Ommen, 2024).

Et le sport de compétition ?

Il peut être envisagé après évaluation par un spécialiste expérimenté dans la prise en charge d'athlètes atteints de la maladie (Ommen, 2024). La recommandation européenne contre-indique l'effort intense en présence d'un quelconque marqueur de risque accru (Pelliccia, 2020).

L'étude LIVE-HCM a-t-elle prouvé que l'exercice intense est sûr ?

Elle a montré que ceux qui pratiquaient une activité vigoureuse n'ont pas eu plus d'événements graves que les autres sur environ trois ans, dans des centres expérimentés (Lampert, 2023). Étant observationnelle, l'étude a pu inclure des patients atteints d'une forme plus légère dans le groupe vigoureux.

Comment distinguer le cœur d'athlète de la cardiomyopathie hypertrophique ?

Avec une évaluation par étapes : histoire, examen et électrocardiogramme, puis échographie, épreuve d'effort et Holter, et enfin IRM et test génétique en cas de doute (Palermi, 2023).

Une personne porteuse de la variante génétique sans hypertrophie peut-elle concourir ?

Oui, selon la déclaration américaine de 2025 (Kim, 2025). La recommandation européenne préconise une évaluation annuelle de ces personnes (Pelliccia, 2020).

La décision revient-elle uniquement à l'athlète ?

Elle est partagée. L'athlète, la famille, l'équipe médicale et, avec consentement, le club ou l'école y participent, et l'autonomie de l'athlète a des limites (Drezner, 2021).

Une personne porteuse d'un défibrillateur implanté peut-elle reprendre la compétition ?

Certains athlètes d'élite sont revenus, mais une partie d'entre eux a reçu des chocs et certains ont arrêté ensuite (Vecchiato, 2026). La décision dépend de la maladie sous-jacente et suit le même processus partagé.

Take-home messages

• Les recommandations ont cessé d'écarter tout athlète atteint de cardiomyopathie hypertrophique et demandent désormais une évaluation individuelle et une décision partagée.
• Confirmer le diagnostic passe avant tout, car le cœur d'athlète peut imiter la maladie.
• La cardiomyopathie hypertrophique reste parmi les principales causes d'arrêt cardiaque chez les jeunes athlètes.
• L'étude LIVE-HCM n'a pas trouvé davantage d'événements graves chez ceux qui s'exerçaient de façon vigoureuse, avec des limites de conception qui doivent entrer dans la discussion.
• La recommandation européenne maintient la contre-indication à l'effort intense en présence de marqueurs de risque.
• La décision partagée implique l'athlète, la famille, l'équipe médicale et l'institution, avec une réévaluation annuelle.
• Les personnes qui concourent ont besoin d'un défibrillateur accessible et d'un plan d'urgence répété.

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Références

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