PCDT da Atrofia Muscular Espinhal
Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 3 de 20/03/2025
Cinco seções com a decisão clínica específica do PCDT. Conteúdo geral (tipos clínicos AME 5q, fluxo SUS, panorama dos medicamentos) está na página do SUS.
Quem recebe qual medicamento
| Onasemnogeno abeparvovequeIV única | NusinersenaIntratecal | RisdiplamOral | |
|---|---|---|---|
| Idade | Até 180 dias | Qualquer idade | ≥ 2 meses |
| Peso | ≤ 13,5 kg | — | Por faixa |
| SMN2 | 2 ou 3 cópias | — | — |
Esquema posológico
Nusinersena · intratecal
- Ataque · D0, D14, D28, D63 (4 doses)
- Manutenção · 1 dose a cada 4 meses
- Dose · 12 mg, via intratecal
Risdiplam · oral
- 2 meses a < 2 anos
- 0,20 mg/kg/dia
- ≥ 2 anos e < 20 kg
- 0,25 mg/kg/dia
- ≥ 2 anos e ≥ 20 kg
- 5 mg/dia (máx)
Onasemnogeno · dose única
1,1 × 10¹⁴ vg/kg, infusão IV lenta em dose única.
Critérios complementares · Onasemnogeno
Adicionais aos critérios da seção anterior (idade, peso, SMN2 já tabulados acima).
Inclusão (cumulativos)
- Deleção bialélica de SMN1 confirmada
- Anticorpos anti-AAV9 ≤ 1:50 (ELISA)
Exclusão (qualquer)
- VMI > 16 h/dia por ≥ 14 dias consecutivos
- Traqueostomia
- Oxigenoterapia contínua não relacionada a quadro agudo
- Disfunção hepática grave ativa
- Hipersensibilidade aos componentes
Profilaxia e monitoramento
- Monitoramento: hepatograma + troponina + plaquetas
- D −1 · Prednisolona
- D 0 · Infusão AAV9
- Sem 1–12 · Semanal
- Mês 4–6 · Quinzenal
- Mês 7–12 · Mensal
Prednisolona 1 mg/kg/d iniciando 24 h antes da infusão, manter por ≥ 30 dias com desmame conforme transaminases.
Fluxograma de decisão
- AME 5q confirmada (SMN1)
- Elegível à terapia gênica?
- SIM → Onasemnogeno · infusão IV única · 1,1 × 10¹⁴ vg/kg
- NÃO → Nusinersena (IT, qualquer idade) ou Risdiplam (oral, ≥ 2 meses)